以下是您需要了解的有关家用 DNA 试剂盒的信息

发现你的东西真是太有趣了 祖母 ——举世闻名的意大利面的她——事实上,甚至 百分之一 意大利语。但是,基因检测试剂盒的下一级发现呢,那种更关注健康风险而不是血统的呢?这些结果肯定不那么令人愉快。但家庭基因检测(如 23andMe 以及更详细的、以医学为重点的检测,如 Color)在节日期间的销量激增。

在你寄出你的唾液之前,你应该决定你将如何处理这些信息(如果这是坏消息怎么办?)以及隐私影响是什么。诚然,您的遗传风险并不是您的健康命运——您的年龄、性别、家族史和生活方式也都起着重要作用。

遗传学无法告诉你你是否会生病,玛丽弗雷沃格尔说,她是遗传咨询师 勉强 和前任主席 国家遗传顾问协会 .但是测试可以让您了解情况。

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优点

首先,家庭医学基因检测试剂盒非常简单。公司使用管中吐痰法或其他同样无痛的方法——不需要针头或验血。结果将帮助您更多地了解您的 DNA。这是一件好事:基因在出生时就固定了,因此您可以终生使用这些信息。医学已经变得高度个性化——例如,癌症疗法可以基于肿瘤的基因组成,而测试可以帮助预测你的身体对某些药物的反应。并且它可能变得更加如此:我们正走向一个时代,任何进入医院的人都将进行 DNA 测序,遗传学家马修·费伯博士说,他是该中心的主任。 梅奥诊所基因指南 实验室。如果您知道自己患某些疾病的风险会增加,那么您或许能够找到降低这种风险的方法。如果您手头有基因数据,您将更容易利用研究人员的新发现。

就在 10 年前,BRCA2 突变阳性的女性可以选择预防性手术切除卵巢和乳房。但是由于更多的研究,今天我们还会与他们讨论黑色素瘤和胰腺癌筛查,我们可能会调整他们的结肠癌筛查时间表,遗传咨询师和内科教授苏珊娜马洪说。 圣路易斯大学 .

考虑隐私

在进行其中一项测试之前,请考虑您的隐私——以及您未来的保险需求。没错,该 2008 年遗传信息非歧视法案 (GINA) 保护您免受雇主和健康保险公司基于基因测试揭示的 DNA 信息的歧视。但这种保护并不延伸到人寿、残疾或长期护理保险,因此您可能需要购买这些保单 测试。

各种测试公司都有隐私政策,但每家都不同。如果您阅读了充满法律术语的冗长陈述但仍然感到困惑(您并不孤单!),请致电客户服务团队并要求澄清和解释。

还要记住,公司的隐私政策可能会发生变化——法律也是如此——并且在线数据泄露事件经常发生。此外,一旦您在社交媒体或祖先网站上分享任何结果,该信息就不再受隐私政策的保护。

需要考虑的事情很多——尤其是当越来越多的人进行测试时,对隐私的假设性担忧被医学研究的突飞猛进所抵消。研究人员喜欢 DNA——它可以帮助他们找到疾病病因的线索,并帮助他们发现治疗方法和开发新药。如果您允许将您的 DNA 用于研究——通常是在您注册测试时点击同意——将采取措施保护您的身份(尽管上述所有警告仍然适用)。

选择合适的套件

在使用一套套件之前,先决定你想从中得到什么。如果您只是对自己的家谱感到好奇并想了解有关您健康的有趣花絮,您可以选择 23andMe 或 MyHeritage 的测试。这些公司同时进行血统和健康筛查,会测试您数据中的热点,而不是对每个遗传风险因素进行全面测试。例如,23andMe 会从可能增加患乳腺癌风险的数千种基因变化中寻找三种常见的基因变化。 Mayo 的 Ferber 说,这些服务的数据和解释的质量很高,但您当然会通过医疗保健专业人员进行的更具体的测试来仔细检查任何阳性结果。

如果您有更严重的问题或预感——例如,您怀疑自己有某种疾病的遗传风险,那么请考虑来自 Color、Invitae 或 Helix 等公司的测试,它们提供针对不同健康领域的选择。颜色提供的测试可提供有关您患某些癌症的风险以及您的身体如何处理某些药物的信息。 Helix 提供来自小型生物技术公司的一系列试剂盒。您可以订购 梅奥诊所的基因指南 例如,这部分是关于基因和健康的教程,但也提供了有关您可能携带的某些疾病(例如囊性纤维化)或布洛芬如何影响您的信息。

如果您想了解更多并愿意花更多钱,Veritas 会对您的整个基因组进行测序,并显示您患癌症和心脏病的风险,此外还可以揭示许多其他健康和血统信息。

请记住检查成本:就彻底性而言,您将获得所付出的代价,并且一些最深入的测试需要花费数百美元。 (了解您是否可以使用弹性支出或 HSA基金 .)

尽早呼叫备份

如果您有更多问题,请考虑在测试前与自由遗传顾问交谈。这些专家(在研究生院学习遗传咨询并完成了严格的认证过程)可以帮助您了解好处、局限性和风险,并确保您选择适合您需求的测试。他们还可以引导您了解可能的结果并减轻您对测试的任何担忧。圣路易斯大学的 Mahon 解释说,预测试咨询有助于防止后端出现问题。我们可以讨论您如何管理各种结果场景甚至家庭动态。如果您最终选择不进行测试,那很好——顾问不会向您施加压力。 Freivogel 说,至少你做出了明智的选择。遗传咨询师也帮助解释结果。查看 国家遗传顾问协会 寻找资源和您附近的顾问(或可以进行电话咨询的顾问)。

了解风险

仅仅因为基因测试显示阳性结果并不意味着您一定会患上这种疾病(或者保证不会,如果结果为阴性)。尽管如此,这些信息可能会让你走上意想不到的道路。如果您发现自己患心脏病的风险很高,您的医生可能会建议您服用预防性胆固醇药物,您必须权衡服用该药物的风险和益处。对于某些与癌症相关的结果,您可能需要从立即降低风险的治疗到强化监测的任何内容。您可能还需要告诉家人您的发现。

因此,请考虑您希望如何了解结果。使用 23andMe,结果通过电子邮件发送,不包括遗传咨询。 MyHeritage 可能包括与遗传顾问的会面,具体取决于您的结果,而无论您的结果如何,Color 和 Invitae 都可以提供与顾问的联系。如果您的一个或多个基因在临床级测试中的高风险变化呈阳性,您的医生或遗传顾问将与您讨论结果并指导您和您的家人进行预防保健。

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与家人交谈

从本质上讲,基因检测与家庭有关。你不是唯一一个可以根据你的学习改变生活的人。如果您发现了风险,您的亲密家庭成员将需要决定他们是否要接受检测以及如何继续。与遗传顾问一起使用该预测试会话,以找到与您的家人讨论该主题的最佳方式。人们需要明白,这并不总是一个容易的决定,Freivogel 说。与家人交谈没有正式的指导方针,很大程度上取决于您的家人如何传达困难信息。

Freivogel 建议这样说:我要做一个健康相关的基因测试。如果我发现我有一个使我易患某种疾病的基因,你想让我与你分享吗?一旦你问了这个问题,就用你最好的倾听技巧:进行眼神交流并将他们的担忧转述给他们。说,“谈论癌症可能很难,”遗传医学教授、医学博士、公共卫生硕士 Joann Bodurtha 建议说。 约翰霍普金斯医学院 .

如果测试结果呈阳性,并且您的亲戚说他们想听听您的结果,请尝试使用遗传顾问劳拉·帕诺斯·史密斯 (Laura Panos Smith) 的说法。 安布里遗传学 加利福尼亚州 Aliso Viejo 的实验室:我的基因发生变化或突变,使我患某些类型的癌症的风险更高。这不能保证我会患上癌症,但这确实意味着 你的 风险也可能增加。我们可以采取一些措施来及早发现癌症,并采取措施降低患癌症的风险。然后,就像生活中的许多事情一样,你们将一起面对。